Wat is er veranderd?
Sikkelcelziekte kan het dagelijks leven zwaar ontregelen. Door een erfelijke verandering nemen rode bloedcellen gemakkelijker een stijve sikkelvorm aan. Daardoor kunnen ze bloedvaatjes verstoppen en pijnlijke crises veroorzaken. In december 2023 keurde de Amerikaanse FDA Casgevy goed voor patiënten vanaf twaalf jaar met terugkerende ernstige crises. Het was de eerste FDA-toegelaten behandeling die CRISPR/Cas9-genbewerking gebruikt.
De behandeling past bloedstamcellen van de patiënt buiten het lichaam aan. Na terugplaatsing moeten die meer foetaal hemoglobine maken, een vorm van het zuurstofdragende eiwit die het sikkelen tegengaat. Het is dus geen eenvoudige injectie bij de huisarts: vooraf worden stamcellen verzameld en krijgt de patiënt intensieve chemotherapie om ruimte in het beenmerg te maken. Het bijzondere is dat een techniek voor gerichte DNA-bewerking hiermee onderdeel werd van een gereguleerde medische behandelroute.
De oorspronkelijke FDA-beoordeling vermeldde 44 behandelde patiënten. Van de 31 bij wie voldoende vervolggegevens beschikbaar waren, voldeden er 29 aan de onderzochte uitkomst: minstens twaalf opeenvolgende maanden zonder ernstige pijncrisis binnen de vastgestelde vervolgperiode. Dat is een betekenisvol resultaat voor deze geselecteerde groep, geen belofte voor iedere patiënt. Specialistische beoordeling en langdurige opvolging blijven nodig. Het positieve nieuws is dat fundamenteel onderzoek naar genbewerking zich heeft vertaald naar een concrete mogelijkheid voor mensen met een ernstige erfelijke aandoening.
Waarom dit hoop geeft
De toelating maakt een nieuwe behandeling mogelijk voor een omschreven groep patiënten met ernstige terugkerende sikkelcelcrises.
Goed om te weten
Dit gaat over de oorspronkelijke Amerikaanse toelating. Het is een intensieve behandeling met risico’s en specialistische selectie; geen persoonlijk behandeladvies.
